НавігаціяНеврологія / Рідкісні синдроми

Неврологія / Рідкісні синдроми


Эмери-Дрейфуса міодистрофія

Спадкове захворювання (рецесивний тип спадкоємства, зчеплений з Х-хромосомою).

Перші ознаки виникають в ранньому дитинстві.

- м'язова слабкість (помірна, частіше в проксимальних відділах кінцівок), поразка м'язів тазового поясу при интактности дистальних відділів кінцівок, при ходьбі - елементи качиної ходи

- ранні контрактури в ліктьових суглобах, шиї

- ретракція сухожиль п'ят

- деяка затримка фізичного розвитку

- низькі сухожильні р-сы, зниження тонусу м'язів

Якоба-Крейтцфельдта хвороба

Найбільш поширене прионовое захворювання людини.

Розвивається на 5-6 десятилітті життя.

Початкова ознака - деменція, пізніше развваются атаксія мозочка, миоклонические судоми, эпи-припадки, психотичні порушення, мутизм, псевдобульбарні розлади. Також можливо декортикація, кома.

Достовірний діагноз - за наявності патоморфологічного підтвердження або результатів спеціального молекулярного аналізу (без цього діагноз вважається вірогідним або можливим).

Швидкий розвиток, летальність максимально через 2 роки.


Штрюмпелля спастична параплегія

Спадкове (наслідує по аутосомно-рецесивному і домінантному типам) повільно прогресуюче захворювання.

Характеризується дегенерацією переважно пірамідних шляхів.

Розвивається у віці 10-15 років.

Клінічна картина: центральний нижній парапарез при збереженні функцій тазових органів. Різке підвищення м'язового тонусу і сухожильних рефлексів з нижніх кінцівок, клонуси стоп і надколінків. Варусна, эквиноварусная установка стоп, можуть бути псевдобульбарні синдроми.

Форми захворювання

Штурге-вебера синдром

Спадкове захворювання (тип спадкоємства - переважно аутосомно-рецесивний) - природжена мальформація мезодермальных і ектодермальних елементів голови.

Характерна тріада:

1) “полум'яний невус" (на обличчі і голові, майже завжди односторонній, в зоні іннервації трійчастого нерва, частіше I гілка);

2) епілепсія (парціальні припадки - на контралатеральной стороні),

3) природжена глаукома з одностор.гидрофтальмией (не завжди).

Також характерне недоумство.

Эйди синдром

Можливо, спадкове захворювання (тип спадкоємства - аутосомно-домінантний). Розвивається майже виключно у жінок в молодому і середньому віці.

Клінічна картина: зіниця злегка розширена, пряма і співдружність реакції на світло відсутні або незначні, тонічна зінична реакція (у 60-80% випадків одностороння); сухожильна арефлексія.

Диференціальний діагноз
с. Аргайль-Робертсона, спинна сухотка, эрготаминовый табес.


Эрба ювенільна міопатія

Спадкове захворювання (спадкоємство за аутосомно-рецесивним типом).

Розвивається частіше після 10 років. Можливий дебютуюча слабкість м'язів плечового поясу (типу Эрба).



-слабкість м'язів тазового поясу і проксимальних відділів нижніх кінцівок

-"качина" хода, "жаб'ячий" живіт

-"осина талія"

-"крилоподібні лопатки"

-зниження сухожильних рефлексів, наростання знерухомленості.

Можливі прояви ендокринопатії (ожиріння, вегетативної дистонії).

Энжеля-Анжелини c.

Етіологія
Порушення метаболізму карнитина

Симптоми

міопатія, що прогресує багатьох років з 5 років





Шмидта синдром

Альтернуючий синдром, що розвивається на тлі судинних поразок передньої спинномозкової артерії, хребетної або нижньої задній артерії мозочка, пухлин околояремного отвору.

Клінічна картина: ипсилатерально - параліч IX, X, XI черепномозкових нервів (вражаються м'яке небо, голосові зв'язки, грудино-ключично-сосцевидная м'яз; неможливо повертати голову в протилежну сторону і піднімати її); контрлатерально - центральний геміпарез, гемигипестезия


Хасслера синдром

Етіологія
виключення парамедианных .а.а. при атеросклерозі, эндартериите, тромбозі, емболії, стенозі

Симптоми

середньо-верхній

диссоційовані розлади эпикритической чутливості, контралатерально - глибокій чутливості

гемиатаксия (ушкодження медіальної петлі і системи вестибуло-мозжечковой)

каудально-медиальный

гомолатерально - випадання эпикритической чутливості + периферичний параліч XII ЧН

контралатерально - гемигипалгезия

Хеда-Холмса синдром

Симптоми

усе с. - контралатерально

дизестезия

підвищено афективне сприйняття роздратувань патологічно порушеної половини поля зору : неприємні і приємні відчуття сприймаються сильніше, ніж зазвичай

одностороннє порушення захисних р-ций

зниження смаку і нюху

гіперкінези

Диференціальна діагностика
с.Дежерина-Русси



Шассеньяка синдром

Етіологія: перерозтягання руки. Сприяючі чинники: слабкість кругової зв'язки, маленький розмір голівки променевої кістки з легким виникненням підвивиха.

Найчастіше виникає у веденої дитини при різкому натягненні верхньої кінцівки (травматичне ушкодження променевого нерва на рівні ліктьового суглоба). Рука повисає в стані пронації, пасивні рухи, особливо супінація, хворобливі.

У більшості випадків прогноз сприятливий.


Хартнапа хвороба

Спадкове захворювання (тип спадкоємства - аутосомно-рецесивний). У основі розвитку захворювання лежить порушення обміну триптофану.

У дитячому віці впродовж декількох років підвищена чутливість шкіри до світла з пеллагроидными змінами на відкритих ділянках (резистентні до лікування вітамінами групи В), відставання в психічному розвитку.

Надалі - неврологічні порушення: пароксизмальна атаксія мозочка, ністагм, двосторонні пірамідні прояви, диплопія, порушення конвергенції, мигренозные напади. До 15-17 років - інвалідизація.

Ханта синдром

Спадкове (спадкоємство за аутосомно-рецесивним типом) прогресуюче захворювання, що розвивається у молодому віці. Пов'язано з дегенерацією ядер мозочка, червоних ядер і їх зв'язків.

Клінічна картина: интенционный тремор, миоклонии (поодинокі м'язи, усі кінцівки), атаксія, диссинергия, ністагм, скандована мова, м'язова гіпотонія, потім можливий розвиток епілептичних припадків, деменції.

Прогноз несприятливий.


Хеннеберга синдром

Клінічна картина: напади головнокружения і ністагму при сифілітичному отиті при природженому сифілісі. Напади можуть бути викликані штучно підвищенням тиску в зовнішньому слуховому каналі. Можливе зниження слуху.


Фуа-Иллемана cиндром

Етіологія
пухлини мозочка, цереброспінальний менінгіт, множинний склероз,
посудина поразки а.червоного ядра

Симптоми

Гомолатерально - крупноразмашитсый интенционный і позиційний тремор (гемитремор, гемихореоатетоз)

Контралатерально - геміанестезія, іноді - гиперпатия

Рідко - зміни полів зору

Фишера синдром

Хронічна демієлінізуюча полирадикулоневропатия, що розпочинається зі зниження пропріоцепції, вираженої симетричної атаксії. Характерна двостороння зовнішньою (іноді і внутрішньою) офтальмоплегією, атаксією мозочка.

За даними аналізу спинно-мозкової рідини : білково-клітинна дисоціація.

Прогноз у більшості випадків сприятливий.


Фунгиозная глионейрональная дистрофія

Етіологія
травми, запальні процеси, постепілептичні стани
некласифіковані, ідіопатичні форми

Симптоми

- інфантильний тип: почало через рік після народження, летальний результат в 3-5 років

- ювенільний тип: почало в 3-6 років, доживають до зрілого віку (сімейна ювенільна глионейрональная дистрофія)

- прогресуюче відставання в розвитку

- наростаюча спастичність

- миоклонии

- эпи-припадки

- дискінезія, ністагм

Унферрихта-Лундборга хвороба

Спадкове (спадкоємство за аутосомно-рецесивним типом) прогресуюче захворювання, що розвивається частіше в юнацькому віці.

Фара хвороба

Переважно спадкове (спадкоємство за аутосомно-рецесивним типом) повільно прогресуюче захворювання, що характеризується ідіопатичним кальцинозом судин головного мозку.

Клінічна картина: неврологічні розлади можуть бути відсутніми.

Інфантильно-ювенільна форма: розвивається у дітей, проявляється олігофренією, епілептичними припадками, тетанією, гіперкінезами.

Стареча форма: розвивається у дорослих і літніх людей, можливі центральні парези, гіперкінези, паркінсонізм, интеллектуально-мнестические розлади, епілептичні пароксизми.


Фабри хвороба

Спадковий (спадкоємство за рецесивним типом, сцепленность з Х-хромосомою) системний ліпідоз, пов'язаний з недостатністю ферменту альфа-галактозидазы А.

Клінічна картина: сенсорна і вегетативна ганглиополиневропатия з пароксизмальними парестезіями і болями в кінцівках, іноді в грудній клітці, животі; ангіоми, кератоми, поразка рогівки, зниження секреції слізних і слинових залоз, тріада Люіса (обмежені еритеми, пухирі і подальше поширення еритеми), кардіопатії, нефропатії.
Довідник ліків