Навігаціяхвороби (включаючи спадкові )

хвороби (включаючи спадкові )


Эмери-Дрейфуса міодистрофія

Спадкове захворювання (рецесивний тип спадкоємства, зчеплений з Х-хромосомою).

Перші ознаки виникають в ранньому дитинстві.

- м'язова слабкість (помірна, частіше в проксимальних відділах кінцівок), поразка м'язів тазового поясу при интактности дистальних відділів кінцівок, при ходьбі - елементи качиної ходи

- ранні контрактури в ліктьових суглобах, шиї

- ретракція сухожиль п'ят

- деяка затримка фізичного розвитку

- низькі сухожильні р-сы, зниження тонусу м'язів

Якоба-Крейтцфельдта хвороба

Найбільш поширене прионовое захворювання людини.

Розвивається на 5-6 десятилітті життя.

Початкова ознака - деменція, пізніше развваются атаксія мозочка, миоклонические судоми, эпи-припадки, психотичні порушення, мутизм, псевдобульбарні розлади. Також можливо декортикація, кома.

Достовірний діагноз - за наявності патоморфологічного підтвердження або результатів спеціального молекулярного аналізу (без цього діагноз вважається вірогідним або можливим).

Швидкий розвиток, летальність максимально через 2 роки.


Штурге-вебера синдром

Спадкове захворювання (тип спадкоємства - переважно аутосомно-рецесивний) - природжена мальформація мезодермальных і ектодермальних елементів голови.

Характерна тріада:

1) “полум'яний невус" (на обличчі і голові, майже завжди односторонній, в зоні іннервації трійчастого нерва, частіше I гілка);

2) епілепсія (парціальні припадки - на контралатеральной стороні),

3) природжена глаукома з одностор.гидрофтальмией (не завжди).

Також характерне недоумство.

Эйди синдром

Можливо, спадкове захворювання (тип спадкоємства - аутосомно-домінантний). Розвивається майже виключно у жінок в молодому і середньому віці.

Клінічна картина: зіниця злегка розширена, пряма і співдружність реакції на світло відсутні або незначні, тонічна зінична реакція (у 60-80% випадків одностороння); сухожильна арефлексія.

Диференціальний діагноз
с. Аргайль-Робертсона, спинна сухотка, эрготаминовый табес.


Эрба ювенільна міопатія

Спадкове захворювання (спадкоємство за аутосомно-рецесивним типом).

Розвивається частіше після 10 років. Можливий дебютуюча слабкість м'язів плечового поясу (типу Эрба).



-слабкість м'язів тазового поясу і проксимальних відділів нижніх кінцівок

-"качина" хода, "жаб'ячий" живіт

-"осина талія"

-"крилоподібні лопатки"

-зниження сухожильних рефлексів, наростання знерухомленості.

Можливі прояви ендокринопатії (ожиріння, вегетативної дистонії).

Энжеля-Анжелини c.

Етіологія
Порушення метаболізму карнитина

Симптоми

міопатія, що прогресує багатьох років з 5 років





Штрюмпелля спастична параплегія

Спадкове (наслідує по аутосомно-рецесивному і домінантному типам) повільно прогресуюче захворювання.

Характеризується дегенерацією переважно пірамідних шляхів.

Розвивається у віці 10-15 років.

Клінічна картина: центральний нижній парапарез при збереженні функцій тазових органів. Різке підвищення м'язового тонусу і сухожильних рефлексів з нижніх кінцівок, клонуси стоп і надколінків. Варусна, эквиноварусная установка стоп, можуть бути псевдобульбарні синдроми.

Форми захворювання

Шмидта синдром

Альтернуючий синдром, що розвивається на тлі судинних поразок передньої спинномозкової артерії, хребетної або нижньої задній артерії мозочка, пухлин околояремного отвору.

Клінічна картина: ипсилатерально - параліч IX, X, XI черепномозкових нервів (вражаються м'яке небо, голосові зв'язки, грудино-ключично-сосцевидная м'яз; неможливо повертати голову в протилежну сторону і піднімати її); контрлатерально - центральний геміпарез, гемигипестезия


Хасслера синдром

Етіологія
виключення парамедианных .а.а. при атеросклерозі, эндартериите, тромбозі, емболії, стенозі

Симптоми

середньо-верхній

диссоційовані розлади эпикритической чутливості, контралатерально - глибокій чутливості

гемиатаксия (ушкодження медіальної петлі і системи вестибуло-мозжечковой)

каудально-медиальный

гомолатерально - випадання эпикритической чутливості + периферичний параліч XII ЧН

контралатерально - гемигипалгезия

Хеда-Холмса синдром

Симптоми

усе с. - контралатерально

дизестезия

підвищено афективне сприйняття роздратувань патологічно порушеної половини поля зору : неприємні і приємні відчуття сприймаються сильніше, ніж зазвичай

одностороннє порушення захисних р-ций

зниження смаку і нюху

гіперкінези

Диференціальна діагностика
с.Дежерина-Русси



Шассеньяка синдром

Етіологія: перерозтягання руки. Сприяючі чинники: слабкість кругової зв'язки, маленький розмір голівки променевої кістки з легким виникненням підвивиха.

Найчастіше виникає у веденої дитини при різкому натягненні верхньої кінцівки (травматичне ушкодження променевого нерва на рівні ліктьового суглоба). Рука повисає в стані пронації, пасивні рухи, особливо супінація, хворобливі.

У більшості випадків прогноз сприятливий.


Хартнапа хвороба

Спадкове захворювання (тип спадкоємства - аутосомно-рецесивний). У основі розвитку захворювання лежить порушення обміну триптофану.

У дитячому віці впродовж декількох років підвищена чутливість шкіри до світла з пеллагроидными змінами на відкритих ділянках (резистентні до лікування вітамінами групи В), відставання в психічному розвитку.

Надалі - неврологічні порушення: пароксизмальна атаксія мозочка, ністагм, двосторонні пірамідні прояви, диплопія, порушення конвергенції, мигренозные напади. До 15-17 років - інвалідизація.

Ханта синдром

Спадкове (спадкоємство за аутосомно-рецесивним типом) прогресуюче захворювання, що розвивається у молодому віці. Пов'язано з дегенерацією ядер мозочка, червоних ядер і їх зв'язків.

Клінічна картина: интенционный тремор, миоклонии (поодинокі м'язи, усі кінцівки), атаксія, диссинергия, ністагм, скандована мова, м'язова гіпотонія, потім можливий розвиток епілептичних припадків, деменції.

Прогноз несприятливий.


Хеннеберга синдром

Клінічна картина: напади головнокружения і ністагму при сифілітичному отиті при природженому сифілісі. Напади можуть бути викликані штучно підвищенням тиску в зовнішньому слуховому каналі. Можливе зниження слуху.


Фуа-Иллемана cиндром

Етіологія
пухлини мозочка, цереброспінальний менінгіт, множинний склероз,
посудина поразки а.червоного ядра

Симптоми

Гомолатерально - крупноразмашитсый интенционный і позиційний тремор (гемитремор, гемихореоатетоз)

Контралатерально - геміанестезія, іноді - гиперпатия

Рідко - зміни полів зору

Фишера синдром

Хронічна демієлінізуюча полирадикулоневропатия, що розпочинається зі зниження пропріоцепції, вираженої симетричної атаксії. Характерна двостороння зовнішньою (іноді і внутрішньою) офтальмоплегією, атаксією мозочка.

За даними аналізу спинно-мозкової рідини : білково-клітинна дисоціація.

Прогноз у більшості випадків сприятливий.


Фунгиозная глионейрональная дистрофія

Етіологія
травми, запальні процеси, постепілептичні стани
некласифіковані, ідіопатичні форми

Симптоми

- інфантильний тип: почало через рік після народження, летальний результат в 3-5 років

- ювенільний тип: почало в 3-6 років, доживають до зрілого віку (сімейна ювенільна глионейрональная дистрофія)

- прогресуюче відставання в розвитку

- наростаюча спастичність

- миоклонии

- эпи-припадки

- дискінезія, ністагм

Унферрихта-Лундборга хвороба

Спадкове (спадкоємство за аутосомно-рецесивним типом) прогресуюче захворювання, що розвивається частіше в юнацькому віці.

Фара хвороба

Переважно спадкове (спадкоємство за аутосомно-рецесивним типом) повільно прогресуюче захворювання, що характеризується ідіопатичним кальцинозом судин головного мозку.

Клінічна картина: неврологічні розлади можуть бути відсутніми.

Інфантильно-ювенільна форма: розвивається у дітей, проявляється олігофренією, епілептичними припадками, тетанією, гіперкінезами.

Стареча форма: розвивається у дорослих і літніх людей, можливі центральні парези, гіперкінези, паркінсонізм, интеллектуально-мнестические розлади, епілептичні пароксизми.


Фабри хвороба

Спадковий (спадкоємство за рецесивним типом, сцепленность з Х-хромосомою) системний ліпідоз, пов'язаний з недостатністю ферменту альфа-галактозидазы А.

Клінічна картина: сенсорна і вегетативна ганглиополиневропатия з пароксизмальними парестезіями і болями в кінцівках, іноді в грудній клітці, животі; ангіоми, кератоми, поразка рогівки, зниження секреції слізних і слинових залоз, тріада Люіса (обмежені еритеми, пухирі і подальше поширення еритеми), кардіопатії, нефропатії.
Довідник ліків